En avant pour le Téléthon !

Du 5 au 6 décembre, le Téléthon sera présent sur France Télévisions pour mobiliser les Français autour des maladies rares et du handicap. Pour l’occasion, plusieurs centaines de streamers, créateurs et joueurs s’affronteront dans le cadre de la Téléthon Cup avec l’objectif de collecter des fonds pour l’AFM-Téléthon et soutenir une recherche innovante susceptible de changer la vie de milliers de personnes. Quatre familles viendront aussi partager leurs histoires. Parmi elles, Lucie, 20 ans, atteinte de calpaïnopathie, une forme de myopathie des ceintures.

Lucie a toujours été une jeune fille dynamique. Adolescente, cette passionnée de sport pratique le judo, la boxe, la danse classique et africaine, mais aussi la natation. Si les premiers signes de la maladie apparaissent pendant les années de lycée, elle n’y prête d’abord pas attention, jusqu’à ce que le doute s’installe : d’où vient cette fatigue musculaire ? Pourquoi les gestes simples deviennent-ils de plus en plus difficiles. En 2023, suite à une chute brutale, elle consulte. Après plusieurs mois d’errance, en novembre 2024, le diagnostic tombe : elle est atteinte d’une calpaïnopathie. Une maladie rare qui atteint progressivement les muscles des cuisses, du bassin et du dos jusqu’à rendre certains gestes du quotidien très difficiles, voire impossibles.

Heureusement pour l’indépendante jeune femme qui vit seule, la maladie progresse chez elle très lentement. Malgré cela, l’annonce du diagnostic est un coup de massue. Lucie comprend qu’elle doit renoncer au sport qu’elle chérissait tant. Elle a d’abord la tentation de se tenir en retrait, de ne plus sortir mais grâce à son entourage, elle se reprend et refuse alors que son handicap ne devienne aussi psychologique.

Elle a aussi la chance d’intégrer une étude scientifique dirigée par le Pr Malfatti, spécialiste de la calpaïnopathie à l’Hôpital Henri- Mondor à Créteil (94). En suivant la progression de sa maladie, il recueille des informations essentielles pour des futurs essais de traitement.

« C’est une chance inouïe ! Cette étude est un premier pas vers un potentiel essai de thérapie génique… Si elle me permet de tester un jour un traitement, c’est bien pour moi, mais même si cela n’était pas pour moi mais pour les générations futures, je le ferai aussi » intervient Lucie.

Aujourd’hui, cette épreuve lui a permis de rencontrer beaucoup de monde et de témoigner sur sa maladie. « Ce qui est important si l’on veut un jour pouvoir la soigner » souligne-t-elle.

Si les escaliers sont devenus pour elle un véritable défi, elle garde la niaque et continue d’aller de l’avant !

Rappelons que l’AFM Téléthon soutient 40 essais cliniques en cours ou en préparation pour 33 maladies différentes.

Crédit ©Mathieu Genon / AFM-Téléthon